O que é? Mila Makovec é uma menina de 6 anos que sofre de uma doença genética rara, a Doença de Batten, que causa danos cerebrais e é fatal. Até os 2 anos e meio era uma criança normal, mas aos poucos foi ficando cega, perdeu a capacidade de falar e passou a ter cerca de 30 crises de epilepsia diárias. Porém, um tratamento inédito e personalizado foi desenvolvido por médicos do Hospital das Crianças de Boston e Mila parece estar melhor. Continua sem enxergar e sem falar, mas os ataques epiléticos diminuíram consideravelmente, ela consegue se sentar, seus braços e pernas não estão mais contraídos e, principalmente, presta atenção quando conversam com ela - até ri em algumas situações. O tratamento é inovador não só por ter sido feito especificamente para Mila, mas pelo fato de ter levado pouco mais de um ano entre o diagnóstico e o início do mesmo. Ele consiste de um medicamento que consegue alterar a forma que o gene causador da doença se expressa e é injetado na espinha a cada três meses.
Por que é importante? Esta natureza personalizada parece ser uma tendência na medicina, a medicina da precisão. Em tratamento de câncer com células imunológicas, por exemplo, cada paciente tem suas próprias células do tipo retiradas do corpo; estas células passam por um processo de engenharia genética e depois são reinseridas para combater a doença. Avanços em tecnologias de edição genética irão cada vez mais permitir que outras enfermidades sejam tratadas desta maneira. O caso de Mila é apenas mais um desses.
E agora? O Dr. Tymothy Yu, neurologista que liderou os esforços para que o tratamento fosse viabilizado, deixou claro que ainda é preciso tempo para entender como Mila irá progredir nos próximos meses. Afinal, ela começou a ser medicada em janeiro deste ano. Há também um outro obstáculo para a medicina da precisão: o alto custo. Apesar dos valores envolvidos neste caso específico não terem sido divulgados, estima-se que sejam muito altos. A fundação criada pelos pais de Mila para levantar fundos para o tratamento conseguiu arrecadar US$3 milhões. De qualquer maneira, é uma esperança de uma vida melhor para uma criança que um dia fora ativa e para outras milhões de pessoas que sofrem de doenças genéticas raras ao redor do mundo.
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