O que é? A empresa americana FDNA desenvolveu um sistema, chamado DeepGestalt, que utiliza inteligência artificial para identificar doenças genéticas raras usando apenas imagens do rosto de crianças. Para isso, o sistema utiliza visão computacional e algoritmos de deep learning. A companhia realizou um amplo estudo, com 17 mil crianças e mais de 200 tipos diferentes de transtornos genéticos entre elas. O desempenho foi melhor do que o de médicos. No caso da Síndrome de Noonan, por exemplo, o DeepGestalt conseguiu identifica-la corretamente em 64% dos casos, contra apenas 20% dos profissionais. Com as Síndromes de Angelman e Cornelia de Lange a acurácia foi superior a 90% contra entre 70% e 75% dos médicos. Para treinar o algoritmo, a empresa criou uma base de dados com mais de 500 mil imagens coletadas da internet. Os resultados do estudo foram publicados na revista Nature Medicine.
Por que é importante? Muitos distúrbios genéticos fazem com que seus portadores tenham características faciais marcantes, sendo a Síndrome de Down talvez a mais conhecida delas. Porém, em doenças são raras isso é complicado de ser reconhecido pelos médicos, o que pode provocar uma demora no diagnóstico e atrasar o início de um tratamento (se esta possibilidade existir), prejudicando o desenvolvimento da criança. Apesar destas doenças serem incomuns quando analisadas individualmente, juntas elas afetam 8% da população mundial. Assim, o DeepGestalt pode ajudar justamente fornecendo um diagnóstico mais rápido.
E agora? Segundo a FDNA, o sistema já é utilizado por cerca de 70% dos geneticistas no mundo. A empresa afirma que que o DeepGestalt não requer aprovação da FDA, agência reguladora americana, por ser uma ferramenta de referência, ou seja, ela auxilia os médicos em diagnósticos e não é responsável direta pelos mesmos.
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